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Paper Scientifico – Pubblicato su International Journal of Molecular Sciences (MDPI)

Il Ruolo dei Geni
KIR + HLA-C
nei Setup di PMA

Studio immunogenetico retrospettivo sul ruolo dei geni KIR e del ligando HLA-C in donne con infertilità idiopatica, aborti ricorrenti e fallimento ripetuto d'impianto.

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📰 Paper 2025

Nuove proposte di diagnostica molecolare
e ricerca clinica in Immunogenetica

Nell'ambito delle nuove proposte di diagnostica molecolare e di ricerca clinica, l'analisi della regione 3'UTR del gene HLA e delle varianti polimorfiche dei geni KIR per lo studio della predisposizione di coppia all'aborto spontaneo, fallimento d'impianto e mancato attaccamento embrionale.

IRG MDPI
Contesto Clinico

Adattamento immunitario materno e fertilità

L'adattamento delle cellule immunitarie materne verso il feto semi-allogenico potrebbe rappresentare un fattore cruciale legato all'insorgenza di infertilità e disturbi correlati alla gravidanza.

In questo studio riportiamo i risultati di uno studio immunogenetico in coppie con disturbi della fertilità, mediante profilazione KIR e analisi genetica HLA-C.

Metodi

Disegno dello studio

Abbiamo condotto uno studio retrospettivo reclutando donne con infertilità idiopatica (IF), aborti spontanei ripetuti (RM), fallimento ripetuto dell'impianto (RIF) e fallimento dell'ovulazione (OF).

Le donne con una storia di parto di un bambino vivo hanno rappresentato il gruppo di controllo. Per i calcoli statistici sono state adottate tabelle di contingenza utilizzando il test esatto di Fisher; un valore p inferiore a 0,05 è stato considerato statisticamente significativo.

Risultati

129 donne analizzate

Sono state reclutate un totale di 129 donne. AB (Bx>1) era significativamente più basso nelle donne con RM, RIF e OF rispetto al gruppo di controllo.

Al contrario, il diplotipo AA era significativamente più alto nelle donne con RIF e OF rispetto al gruppo di controllo. I diplotipi dei geni KIR non differivano tra le donne con UI e i gruppi di controllo.

Conclusioni

Correlazione tra geni KIR e disturbi d'impianto

Ad eccezione delle donne con IF, questa analisi ha confermato l'associazione tra l'espressione di specifici geni KIR e disturbi correlati all'impianto spontaneo o medicalmente assistito.

Considerando il basso numero di campioni, questi risultati dovrebbero essere corroborati da ulteriori analisi.

Scientific Networking

Università degli Studi di Napoli Federico II Università degli Studi
di Napoli Federico II
KU Leuven KU Leuven
Research & Development
Università di Roma Tor Vergata Università degli Studi
di Roma Tor Vergata
Merck Merck Serono S.p.A.

Istituti Coinvolti

1 Department of Neuroscience, Reproductive Science and Odontostomatology, University of Naples Federico II, Naples, Italy
2 IRG – Istituto di Ricerche Genetiche, C.D.N IS. F3, Naples, Italy
3 Department of Public Health, University of Naples Federico II, Naples, Italy
4 Department of Obstetrics and Gynecology and Physiopathology of Human Reproduction, ASL Salerno 11, Salerno, Italy
5 Department of Development and Regeneration, Biomedical Sciences Group, KU Leuven, Leuven, Belgium
6 Merck KGaA, Darmstadt, Germany
7 Department of Biomedicine and Prevention, Obstetrics and Gynecological Unit, University of Rome 'Tor Vergata', Rome, Italy
8 Merck Serono S.p.A., Roma, Italy
Gli autori desiderano ringraziare la rete scientifica coinvolta per la preziosa collaborazione e il supporto fornito allo studio.
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